Un estudio llevado a cabo en la Universidad de Helsinki investigó el enanismo hipofisario en perros de oso de Carelia y encontró un vínculo con una variante del gen POU1F1. Los resultados también pueden ayudar a comprender la importancia del gen para el desarrollo y la función de la glándula pituitaria humana.
La glándula pituitaria es una glándula endocrina del tamaño de un guisante compuesta de dos partes estructural y funcionalmente separadas conocidas como lóbulos anterior y posterior. El lóbulo anterior de la glándula pituitaria secreta seis hormonas esenciales para el crecimiento, la reproducción y otras funciones fisiológicas básicas. El desarrollo anormal de la glándula pituitaria, o hipopituitarismo, puede causar una deficiencia leve o completa de una o más hormonas pituitarias, que se manifiesta con síntomas muy variados. Los tumores causan principalmente hipopituitarismo en humanos, pero un factor congénito también puede estar asociado con el trastorno.
El gen POU1F1 regula el desarrollo del lóbulo pituitario anterior, y la interrupción de su función da como resultado cambios hormonales, que se manifiestan en los perros afectados como enanismo y anomalías en el pelaje. Una prueba genética desarrollada en base a los hallazgos respalda el diagnóstico y un programa de reproducción para erradicar la enfermedad de la raza.
“Alrededor de 30 genes se han asociado con hipopituitarismo hereditario en humanos, muchos de los cuales son genes reguladores que afectan el desarrollo de la glándula pituitaria. Además de los humanos, la función pituitaria alterada ocurre en ratones y perros. En los pastores alemanes, el hipopituitarismo se ha asociado previamente con el gen LHX3, mientras que en el caso de los perros de osos de Carelia, la enfermedad se describió en Dinamarca hace ya 45 años. Ahora, hemos identificado una causa relacionada en el gen POU1F1. Este es solo el segundo modelo canino nuevo para la enfermedad pituitaria humana, lo que lo hace bastante significativo”, dice el profesor Hannes Lohi .
Las muestras para el estudio se recolectaron de perros de osos de Carelia sintomáticos y asintomáticos finlandeses y suecos.
“Logramos obtener muestras de un total de ocho cachorros enfermos de cinco camadas diferentes. Los cachorros eran hasta 20 centímetros más pequeños de lo normal, y muchos de ellos también tenían un pelaje similar al de un cachorro o una pérdida sustancial de cabello. Típico de la enfermedad, sus síntomas eran variados. También se encontraron algunos portadores de la variante POU1F1 en pastores de Laponia en un análisis que abarcó más de 8000 perros”, dice Kaisa Kyöstilä, PhD, la primera autora del artículo.
El estudio confirmó que la enfermedad se hereda de forma recesiva, lo que significa que los perros afectados heredan la variante genética de ambos padres. Entre los perros de oso de Carelia, solo el 8% de la raza tiene el defecto y los portadores no desarrollan la enfermedad. La prueba genética basada en los hallazgos de la investigación se puede utilizar para identificar portadores, evitar combinaciones de portador-portador en la reproducción y erradicar por completo esta grave enfermedad de la raza.
El último descubrimiento del gen POU1F1 ya es el tercer gen de la enfermedad descrito en los perros de oso de Carelia. El grupo de investigación ha descrito previamente hallazgos de genes asociados con el enanismo y la hipofosfatasia.
Fuente: Universidad de Helsinki
