Un estudio genético reciente en la Universidad de Helsinki proporciona nueva información sobre la aparición de un defecto del gen DVL2 asociado con una cola de tornillo y su relevancia para la constitución y la salud canina. La variante se encontró en varias razas tipo Bulldog y Pit Bull, y se demostró que da como resultado anomalías vertebrales caudales y acortamiento del hocico. La variante DLV2 también puede afectar el desarrollo del corazón.
La cría de perros a menudo se centra en la apariencia. En algunas razas, la forma ideal del cuerpo es voluminosa, con una cabeza ancha y un hocico corto, patas cortas y una cola muy corta y torcida, también conocida como “cola de tornillo”. En un estudio anterior en los Estados Unidos, la cola de tornillo se vinculó a una variante en el gen DVL2. La variante se ha enriquecido en Bulldogs ingleses, Bulldogs franceses y Boston Terriers debido a la endogamia. Además de la forma de la cola, se sugirió que la variante DVL2 contribuya a otras características típicas de las razas anteriores, así como a lo que se conoce como síndrome similar a Robinow. Sin embargo, sus efectos específicos sobre la forma del cuerpo y la salud no estaban claros en ese momento.
“En este estudio, queríamos investigar más a fondo la frecuencia de la variante DVL2 en diferentes razas de perros y determinar sus efectos sobre el desarrollo esquelético. La variante se identificó en varias razas de tipo Bulldog y Pit Bull, algunas de las cuales tenían tanto la forma normal como la variante genética. Esto hizo posible investigar las consecuencias de la variante ”, dice la investigadora doctoral Julia Niskanen de la Universidad de Helsinki y el Centro de Investigación Folkhälsan.
La prevalencia de la variante DVL2 varió mucho entre razas. Todos los Bulldogs ingleses, Bulldogs franceses y Boston Terriers del estudio eran homocigotos para la variante, es decir, habían heredado la variante de ambos padres. En otras palabras, la forma normal del gen no se encontró en estas razas. Tanto la variante como la forma normal se encontraron en los American Staffordshire Terriers, Staffordshire Bull Terriers, Dogues de Bordeaux, Old English Bulldogges y American Bulldogs.
Para determinar el efecto de la variante en la forma del cuerpo, los investigadores analizaron la anatomía esquelética de American Staffordshire Bull Terriers de diferentes genotipos mediante tomografías computarizadas realizadas en el Veterinary Teaching Hospital. Los resultados mostraron claramente que el defecto del gen DVL2 da como resultado anomalías en las vértebras caudales en estado homocigoto.
“Sin embargo, las anomalías de la cola en los American Staffordshire Terriers fueron menos graves que las colas roscadas que se ven típicamente en los Bulldogs ingleses, Bulldogs franceses y Boston Terriers. A diferencia del estudio anterior, no encontramos una asociación entre la variante DVL2 y las anomalías vertebrales torácicas ”, dice la veterinaria e instructora clínica Vilma Reunanen de la Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad de Helsinki.
Otro hallazgo principal del estudio fue que el defecto genético afecta la longitud del hocico en diversos grados. En los perros homocigotos, el hocico es significativamente más corto que en los perros heterocigotos, que solo portan una copia del defecto genético. De manera similar, los perros heterocigotos tienen hocicos más cortos que los perros que no tienen ninguna copia del defecto genético.
“Además de los efectos sobre el sistema esquelético, descubrimos que varios perros homocigotos para la variante DVL2 tenían un defecto cardíaco congénito. Sin embargo, este es un hallazgo preliminar que requiere más estudio. Si se confirma, podría explicar parcialmente la prevalencia de defectos cardíacos congénitos en ciertas razas ”, agrega el investigador doctoral Niskanen.
“Además del defecto del gen DVL2, muchas razas también tienen otras variantes genéticas que afectan la forma del cuerpo. Sus efectos combinados pueden provocar graves problemas de salud. Por ejemplo, un hocico corto predispone a los perros al síndrome de las vías respiratorias obstructivas braquicefálicas (BOAS), cuyos síntomas incluyen dificultades respiratorias y baja tolerancia al ejercicio. La prevalencia del defecto genético demuestra que en ciertas razas, los problemas de salud relacionados con DVL2 se pueden prevenir con pruebas genéticas. En algunas razas, ya no hay ninguna variación, lo que hace que sea imposible mejorar la situación con los programas de cría actuales ”, explica Docent Marjo Hytönen de la Universidad de Helsinki y el Centro de Investigación Folkhälsan.
El estudio forma parte del profesor Hannes Lohi’ s genética canina programa de investigación de la Universidad de Helsinki y el Centro de Investigación Folkhälsan. El estudio fue apoyado por el Fondo de Investigación en Salud Canina, la Fundación Jane y Aatos Erkko, la Academia de Finlandia, el Programa de Doctorado en Ciencias de la Vida Integrativa (ILS) y HiLIFE – el Instituto de Ciencias de la Vida de Helsinki.
Artículo original:
Niskanen JE, Reunanen V, Salonen M, Bannasch D, Lappalainen AK, Lohi H *, Hytönen MK * La variante canina DVL2 contribuye al fenotipo braquicéfalo y anomalías vertebrales caudales . Hum Genet, 2021. DOI 10.1007 / s00439-021-02261-8
https://www.helsinki.fi/en/news/life-sciences/raw-food-vs-kibble-what-impact-dogs-metabolism
